Oorzaak epilepsie ontdekt
Uit DNA onderzoek blijkt dat een bepaald eiwit in de hersenen de boosdoener is.
Epilepsie bestaat al zo ongeveer sinds de mensheid op aarde rondwandelt, maar over de oorzaken is nog steeds maar weinig bekend. Epilepsie is een tijdelijke verstoring van de elektrische prikkeloverdracht in de hersenen, waarbij zich plotseling en ongecontroleerd hersencellen ontladen. Hierdoor ontstaat een soort ‘kortsluiting’.
Dit is zichtbaar doordat iemand een aanval krijgt: dit kan bestaan uit spiersamenstrekkingen, buiten bewustzijn raken, hallucinaties. herhalend gedrag, duizeligheid, wegtrekken van de ogen, enzovoorts. Ze komen plotseling en verdwijnen korte tijd later ook weer ineens. Vaak weet de persoon in kwestie niet dat hij of zij een aanval heeft gehad.
In ruim de helft van de gevallen vindt men bij nader onderzoek geen oorzaak. Medicijnen zijn er tot nu toe dan ook alleen maar op gericht om de gevolgen van de kortsluiting (de aanvallen) te beperken. Die werken bij sommige mensen heel goed, maar bij een groot deel van de epileptici niet (zo’n veertig procent volgens deskundigen).
Defect gen
Amerikaanse onderzoekers hebben nu via DNA onderzoek bij een bepaalde groep mensen, de Amish, een genetische mutatie ontdekt. Dit zou niet alleen epilepsie veroorzaken, maar ook autisme. Het DNA van vier Amish-kinderen en hun ouders met epilepsie dat door het team werden onderzocht, bevatte dus dit gemuteerde gen, dat in abnormale hoeveelheden een bepaald soort proteïne (eiwit) produceert.
Eiwitten zijn op zich heel erg nodig voor ons lichaam en de hersenen, omdat ze zorgen voor de celstructuur en vele levensfuncties, zoals transport van voedingsstoffen, aanmaak van lichaamseigen stoffen en vertering. In het geval van overproductie van een bepaald type proteïne (in dit geval het zogenaamde ‘CASPR2’), kan er echter een verstoring in de ontwikkeling van de hersenen ontstaan, die al op jonge leeftijd begint.
Volgens de onderzoekers is het dan ook zaak baby’s op dit gen te controleren. De medicijnen die dit proces moeten stoppen, of de reactie van het lichaam op het gemuteerde gen een ander richting insturen, moeten echter nog worden ontwikkeld. Het onderzoek is het eerste dat hier de aanzet toe geeft.
In Nederland hebben naar schatting ongeveer 120.000 mensen epilepsie en er worden per jaar ongeveer 12.000 nieuwe diagnoses gesteld.
Naar Psycho-fysisch parallellisme
, Psychologie
lijst
, Psychologie overzicht
, of site home
.